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指胎儿出生时的先天性异常。一般呈机体结构发育不全所致的畸形（先天性畸形）。广义的还包括细胞水平和分子水平异常而引起的疾病。可由遗传物质（染色体或基因）异常所引起，也可因妊娠早期母体疾病、感染、中毒、服药、放射线照射，以及胎儿供血不良或宫内机械性压迫等所致。
