糖原储积症

由常染色体隐性遗传的一组遗传代谢病。共有13种病型。常见类型累及肝(Ⅰ型)或肌肉(Ⅱ型)。Ⅰ型患者由于缺乏葡糖-6-磷酸酶，肝糖原分解为葡萄糖发生障碍，出现低血糖，肝因糖原储积而肿大，身材矮小，易发生酸中毒。Ⅱ型患者表现为全身性肌张力低下，肝大。婴儿起病者心脏肥大，心力衰竭；年长儿起病者无心脏病变。两型均无特殊治疗。通过增加用餐次数，夜间持续经鼻滴饲可纠正低血糖，可使Ⅰ型患者的症状和体征明显改善。